O que é a fibrose quística?

A fibrose quística, cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso que o pâncreas adquire com a doença, é uma doença hereditária e progressiva causada por alterações num determinado gene (porção de um cromossoma). Esta alteração provoca o mau funcionamento de algumas glândulas (de secreção externa) do nosso corpo, produzindo secreções anormais que causam danos em tecidos e órgãos.
 
Segundo a Associação Nacional de Fibrose Quística, estima-se que a nível mundial existam 75.000 pessoas com fibrose quística e que em Portugal nasçam 30 a 40 crianças com a doença, por ano. A doença afeta, maioritariamente, as glândulas que produzem o muco respiratório, o suor e os sucos digestivos. Em situações normais, estas secreções são fluídas e lubrificantes. Em pessoas com fibrose quística, tornam-se espessas e pegajosas. Assim, em vez de atuar como lubrificante, o muco acumula-se nos órgãos.
 

Quais os sintomas de fibrose quística?

A acumulação de muco nos órgãos provoca diversos problemas:
- Dificulta a saída do ar dos pulmões, favorecendo o desenvolvimento de infeções respiratórias, lesões pulmonares e, em último caso, falência respiratórias;
- Diminui a quantidade de enzimas digestivas libertadas pelo pâncreas, causando uma digestão deficiente dos alimentos. Isto pode causar dificuldade em ganhar peso e malnutrição;
- Afeta as glândulas que produzem o suor. Nestes doentes, o suor tem mais sal que o normal, aumentando o risco de desidratação.

Os sintomas mais comuns da fibrose quística são:
– Suor mais salgado que o habitual (este é um dos sinais mais clássicos da fibrose quística);
– Tosse persistente acompanhada de muco (expetoração);
– Infeções respiratórias frequentes (pneumonia e bronquite);
– Falta de ar e pieira;
– Dificuldades de crescimento e em ganhar peso;
– Fezes abundantes, gordurosas e com um cheiro fétido.
 

Como é feito o diagnóstico de fibrose quística?


O diagnóstico da fibrose quística é complexo e normalmente feito com recurso a testes genéticos e pela prova do suor (na qual se mede a quantidade de sal no suor). Nesta doença, o tipo e intensidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa, pelo que, o tratamento, deve ser adaptado às necessidades individuais.

No entanto, além de tratamentos específicos, um estilo de vida saudável pode contribuir para uma melhor qualidade de vida das pessoas com a doença.